1 2014/1/8 下午 06:42:20

染色體異常 透納氏症難受孕

(關鍵字: 郭鴻璋 , 透納氏症 , 染色體

龍年到來,許多夫妻都有想拼個龍子龍女。求子心切的她跟許多人一樣,想要趕在龍年生子。從開始進入療程,歷經每天打針、取卵、植入,好不容易到了驗孕當天,卻盼不到兩條線。而她不氣餒等待下次月經來時再次決定做冷凍胚胎植入,結果卻依舊一樣。醫師與雙方夫妻討論後決定做染色體的抽血檢驗,檢驗結果證實了太太是透納氏症的個案。

透納氏症患者若考慮懷孕,須預先做心血管詳盡檢查,以減少因懷孕或生產而出現的併發症。
透納氏症患者若考慮懷孕,須預先做心血管詳盡檢查,以減少因懷孕或生產而出現的併發症。(圖片提供/郭鴻璋醫師)

對於透納氏症,您的瞭解有多少?透納氏症〈Turner Syndrome〉是一種染色體異常的遺傳性疾病,卵巢衰退速度比正常人快,許多個案還未到青春期時,卵巢功能就已經衰竭、喪失功能了。

  

正常人具有46個染色體,其中44個體染色體,2個性染色體。女性正常染色體以46XX表示。透納氏症導因於染色體異常,所以通常是少一整個X染色體,只有45X;或是少了X染色體的一部分,如46XXq及46XXp。

正常人有44個體染色體和2個性染色體。(圖片提供/郭鴻璋醫師)
正常人有44個體染色體和2個性染色體。(圖片提供/郭鴻璋醫師)

透納氏症的大部份臨床特徵:身材矮小、色素痣多、外型粗壯、頸部厚短,並且可能伴有心臟異常主動脈狹窄及主動脈辦膜只有雙瓣。

  

多數透納氏症個案因為卵巢提早萎縮無卵泡而不能懷孕,所以若想要懷孕,建議使用捐卵方式。利用人工生殖輔助受孕或試管嬰兒的方式懷孕,然而透納氏症個案在懷孕後,流產率也比一般婦女高出很多,據推斷可能與個案先天性子宮太小或子宮血流不足有關。

  

卵子冷凍這幾年已有進展,理論上可以讓進入青春期的透納氏症少女,接受藥物刺激排卵,再利用超音波經陰道引導取出成熟卵子,如此取得的卵子使用效益可以大幅提高。

透納氏症懷孕個案有2%因為主動脈剝離而死亡;所以建議準備懷孕前,須預先作好心血管的詳細檢查。為了減少懷孕及生產過程出現併發症,除了一般產檢和心血管的詳細檢查之外,透納氏症懷孕個案更要注意葡萄糖耐力試驗、肝腎功能及甲狀腺功能檢查,以及自體免疫檢查。

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