1 2017/3/31 下午 03:55:44

因為有愛,病不罕見 懷孕產檢別輕忽

(關鍵字: 染色體 , 基因檢測 , 小胖威利症 , 罕病兒 , 染色體基因檢測

隨著近年來晚婚與少子化的社會趨勢,父母親對於孩子的健康發展格外地重視,因此普遍在懷孕時,都會接受一連串產前檢查,來篩檢一些例如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常,或胎兒發育缺陷的情況。但仍有許多發生率約在萬分之一左右的染色體缺失/重複疾病,以往在產檢時經常被大家所忽略,可能造成無法挽回的遺憾。

家有罕病兒 耐心陪伴路艱辛

前立法委員秦慧珠曾公開分享自身經驗,她的兒子牛牛出生後,就被醫師發覺發育異常,因為早年染色體檢查並不普遍,直到15歲那年,才被診斷出是罹患一種發生率僅約1/15000的染色體缺失疾病「普瑞德威利氏症候群」,俗稱「小胖威利症」。主因是先天帶有第15號染色體缺損,大腦下視丘異常,體內的飢餓蛋白高出常人二到三倍,無法控制食慾、沒有飽足感,看到任何想吃的東西都不放過,容易過度肥胖、罹患糖尿病,同時合併發展遲緩、肌肉協調不足、脊椎側彎等症狀,在成長過程當中飽受歧視與欺凌。一路用愛心與耐心陪伴兒子長大的秦慧珠也曾感嘆:「如果早十五年知道就好了」,後來她轉念化遺憾為大愛,與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」,讓家屬們互相關懷與支持,也能獲得更多專業照護資訊。

另一個個案唯唯,則是一出生就喪失語言能力,無法正常進食,也無法發出聲音,大腦發育不全,經過一連串的檢查後,才被診斷出罹患一種發生率1/20000的染色體缺失疾病「貓哭症候群」。唯唯媽媽現在從事社會福利工作,她發現像唯唯這樣的孩子其實很多,她說這些染色體缺失異常的先天性疾病,九成以上都可以透過產前基因檢測所發現,與其投入這麼多的人力和社會成本,不如趁早進行產前基因檢測。

根據統計,無論是高齡或非高齡孕婦,都有1/800~1/1000的機會(綜合發生率)懷有染色體缺失/重複的胎兒,幾乎與唐氏症機率相當。
根據統計,無論是高齡或非高齡孕婦,都有1/800~1/1000的機會(綜合發生率)懷有染色體缺失/重複的胎兒,幾乎與唐氏症機率相當。

染色體缺失/重複疾病綜合發生率高 產前檢查勿輕忽

根據統計,無論是高齡或非高齡孕婦,都有1/800~1/1000的機會(綜合發生率)懷有染色體缺失/重複的胎兒,幾乎與唐氏症機率相當。若以發生率而言,這些種類繁多的染色體微小缺失或重複,確實跟唐氏症一樣有進行產前檢查的必要。傳統上要檢查這些較微小的染色體片段缺失/重複造成的發育缺陷疾病,都一定必須透過羊膜穿刺搭配羊水染色體基因晶片(array CGH)才能檢查,但有很多準媽咪因為擔心抽羊水的風險(3/1000 流產或感染),而錯失產前檢查的機會,大幅增加這些染色體片段缺失造成胎兒缺陷的可能。

新手媽咪在懷胎10月的漫長過程當中,會面臨種種困難挑戰與風險,當今醫學科技的進步,讓我們有機會提前為胎兒的健康把關。
新手媽咪在懷胎10月的漫長過程當中,會面臨種種困難挑戰與風險,當今醫學科技的進步,讓我們有機會提前為胎兒的健康把關。

產前染色體篩檢比以往更安全便利

根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG;American College of Medical Genetics and Genomics) 臨床指引建議,有些較常見的特定染色體缺失/重複,已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIFTY PLUS) 進行篩檢。非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)僅須在孕婦滿10週產檢時抽取10cc母血,就能一併篩檢包括:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、1p.36缺失症候群、小胖威利症候群、天使症候群、貓哭症候群、遺傳性唇顎裂(俗稱兔唇)等,約20種染色體異常與缺失/重複疾病,對於孕婦來說相當安全且便利,大幅提高接受檢查的意願,目前在台灣許多婦產科診所醫院已經是相當普遍的檢查項目。

新手媽咪在懷胎10月的漫長過程當中,會面臨種種困難挑戰與風險,當今醫學科技的進步,讓我們有機會提前為胎兒的健康把關,產檢時也務必與醫師、家人進行充分的溝通,才能做出對寶寶最好的選擇。

※較常見的染色體缺失/重複疾病

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